遗传物质（核酸）检测是现代医学、生物学和法医学领域的重要技术手段，其核心目标是通过对DNA或RNA的分析，揭示个体遗传信息、病原体感染状态或基因变异情况。随着分子生物学技术的快速发展，核酸检测已广泛应用于疾病诊断、传染病防控、司法鉴定、亲子关系确认以及个性化医疗等多个场景。例如，在新冠疫情中，新冠病毒核酸检测成为确诊感染的关键依据；在肿瘤诊疗中，基因突变检测可指导靶向药物的选择；在遗传病筛查中，DNA测序能帮助发现致病基因。核酸检测的精准性和特异性使其成为生命科学研究和临床实践不可或缺的工具。
核酸检测项目根据应用场景可分为四大类：
1. 病原体检测：包括病毒（如HIV、HBV、新冠病毒）、细菌（如结核分枝杆菌）、寄生虫等微生物的核酸定性或定量分析；
2. 遗传病筛查：如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等单基因或染色体异常疾病的基因诊断；
3. 肿瘤基因检测：检测EGFR、KRAS等驱动基因突变及MSI（微卫星不稳定性）状态；
4. 个体化用药指导：通过CYP450酶系基因多态性分析预测药物代谢差异。
目前主流的核酸检测技术包括：
1. PCR技术（聚合酶链式反应）：通过特异性引物扩增目标序列，包括实时荧光定量PCR（qPCR）、数字PCR（dPCR）和逆转录PCR（RT-PCR）；
2. 基因测序技术：涵盖一代Sanger测序、二代高通量测序（NGS）和三代单分子测序；
3. 分子杂交技术：如荧光原位杂交（FISH）和基因芯片技术；
4. 等温扩增技术：重组酶聚合酶扩增（RPA）和环介导等温扩增（LAMP），适用于现场快速检测。
为确保检测结果的准确性和可比性，国内外建立了严格的标准化体系：
1. 国际标准：ISO 15189（医学实验室质量要求）、CLIA（临床实验室改进修正法案）；
2. 国内规范：中国《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》和《病原微生物实验室生物安全通用准则》；
3. 质量控制要求：包括样本采集规范（如病毒采样管的CT值阈值）、内参基因设置、扩增效率验证（要求90-110%）、污染防控措施（UDG酶防污染系统）以及室间质评参与等。
随着CRISPR检测技术、纳米孔测序等新方法的涌现，核酸检测正向更快速、更灵敏、更便携的方向发展。但无论技术如何革新，严格执行检测标准、规范操作流程、加强质量管理始终是确保检测结果可靠性的核心。未来，标准化与技术创新双轮驱动将推动核酸检测在精准医疗和公共卫生领域发挥更大价值。
