氨基酸和肉碱是人体代谢过程中至关重要的两类物质，其水平异常与多种遗传代谢病密切相关。氨基酸代谢障碍（如苯丙酮尿症、枫糖尿症）和肉碱缺乏症等疾病，若不及时诊断干预，可能导致严重神经系统损害甚至死亡。近年来，串联质谱法（MS/MS）凭借其高灵敏度、高特异性和高通量优势，成为新生儿筛查及代谢病诊断的核心技术。基于该方法的检测试剂盒已广泛用于临床，能够一次性检测40余种氨基酸及肉碱谱，为早期发现先天代谢缺陷提供了高效解决方案。
本试剂盒主要涵盖两大检测模块：
1. 氨基酸谱分析：包括苯丙氨酸（PKU）、亮氨酸（MMA）、甲硫氨酸（同型半胱氨酸尿症）等20余种关键氨基酸，覆盖尿素循环障碍、有机酸血症等疾病标志物。
2. 肉碱及酰基肉碱谱检测：包含游离肉碱（C0）、乙酰肉碱（C2）、丙酰肉碱（C3）等18种指标，用于脂肪酸氧化障碍（如MCAD缺乏症）及肉碱转运缺陷的诊断。
扩展项目包含琥珀酰丙酮（酪氨酸血症标志物）及特定酰基肉碱比值计算，显著提升疾病鉴别能力。
试剂盒采用同位素稀释串联质谱法，具体流程包括：
1. 样本预处理：干血片或血浆样本经甲醇提取后，加入稳定同位素内标进行衍生化处理。
2. 质谱分析：通过电喷雾电离（ESI）源在正离子模式下电离，采用多反应监测（MRM）模式对目标物进行特异性检测。
3. 数据分析：根据特征离子对（母离子/子离子）的峰面积比，结合标准曲线计算各代谢物浓度。
试剂盒严格遵循ISO 15189和CLIA认证标准：
1. 样本要求：干血片需满足直径≥3mm的3个血斑（足跟血或静脉血），血浆样本需-20℃保存运输。
2. 质控体系：包含3个浓度质控品（低、中、高值）及双空白对照，采用内标法定量，批内CV值≤15%。
3. 参考范围：建立年龄分层标准（新生儿/儿童/成人），如足月新生儿游离肉碱参考值10-60μmol/L。
4. 结果解读：异常结果需结合临床表型进行分级报告（临界值/阳性），并提示建议的确诊试验（如基因检测）。
该检测体系通过FDA 510(k)认证，与经典GC-MS方法比对符合率＞98%，最低检测限达到0.5μmol/L，单次检测时间缩短至3分钟，满足大规模新生儿筛查需求。实验室需定期参加ERNDIM等国际室间质评，确保检测质量持续改进。
